Mucopolisaccaridosi PDF

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INFORMAZIONE

AUTORE: Alberto Calatroni

DIMENSIONE: 4,66 MB

ISBN: 9788821205507

DESCRIZIONE

Sfortunatamente, oggi, giovedì, 22 ottobre 2020, la descrizione del libro Mucopolisaccaridosi non è disponibile su filmarelalterita.it. Ci scusiamo.

"Mucopolisaccaridosi I, che comprende: Mucopolisaccaridosi I H, chiamata anche malattia di Hurler. Caratterizzata da deficit di alfa-L-iduronidasi lisosomiale. Mucopolisaccaridosi I S, riclassificazione della Mucopolisaccaridosi V, chiamata anche malattia di Scheie, fra tutte la forma più innocua."

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MANCHESTER (REGNO UNITO) - La mucopolisaccaridosi di tipo I può essere classificata in tre sottotipi clinici: sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie e sindrome di Scheie, dalla più grave alla più lieve.Si tratta di una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit di alfa-L-iduronidasi. La carenza di questo enzima provoca l'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti.